Exames genéticos em Reprodução Humana

1010761_95323559Nos últimos 20 anos, o embrião tem sido foco de pesquisas científicas para sua avaliação genética. Desde então, a Reprodução Humana ganhou mais um aliado no diagnóstico de doenças relacionadas a alterações nos cromossomos e nos genes, tais como hemofilia, síndrome de Duchenne, Turner, Down, entre outras.

O PGD (pre-implantation genetic diagnosis), que consiste na biópsia do embrião e de uma avaliação de possíveis alterações genéticas pré-transferência para o útero, pode ser dividido em duas etapas: o ato da biópsia embrionária e exame propriamente dito.

A biópsia do embrião é realizada no próprio laboratório de fertilização in vitro e para que isso aconteça são necessários os equipamentos e os treinamentos específicos não deixando que o embrião não seja danificado pelos embriologistas. Para isso, nossa equipe conta com equipamentos de última geração, como micromanipuladores robotizados que conferem maior precisão para a retirada da biópsia, lasers para abertura da zona pelúcida (invólucro embrionário), além de uma equipe de embriologistas com mais de 10 anos de experiência nesse tipo de micromanipulação.

Após tal procedimento, a biópsia é levada para o laboratório de morfogenética onde é realizada a pesquisa por possíveis erros cromossômicos ou genéticos.

Existem inúmeros testes que podem ser aplicados para se avaliar os embriões que vão desde o FISH (fluorescence in situ hybridization), caracterizado por uma simples coloração de um conjunto de cromossomos, até técnicas mais apuradas como o CGH (Comparative genomic hybridization) ou (CMA) (Chromosomal Microarray Analysis) que permitem analisar todos os cromossomos ao mesmo tempo.

O Serviço de Reprodução Humana do Hospital São Paulo oferece todas as possibilidades de exames genéticos pré-implantacionais com qualidade e segurança para o casal e para seus embriões.

 

FISH

Fish Multivision

 

CGH

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Embrião em D5 com monossomia do cromossomo 15, uma causa frequente de falha de implantação.

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aCGH de Embrião em D5 com monossomia do cromossomo 13 e duplicação do braço curto do cromossomo 6

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Embrião em D5 do sexo feminino com várias deleções em seu genoma
(pontos vermelhos nos cromossomos)