Exames genéticos em Reprodução Humana

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Testes genéticos  (testes pré-implantacionais – PGT) podem ser realizados no embrião, quando necessário, antes da transferência para o útero. Para isso,são retiradas algumas células do embrião e, com elas, é feito um estudo genético que pode ser de quatro tipos:

 PGT-A: este tipo de teste detecta se o embrião tem um número de cromossomos normais. O embrião humano tem 23 pares de cromossomos. A falta de um cromossomo de algum dos pares, ou a presença de um cromossomo a mais em qualquer um deles, pode levar a falha de implantação, abortamento ou nascimento de filhos com doenças, como ocorre na síndrome de Down, por exemplo (neste caso, existe um cromossomo a mais, no par denominado 21). Este teste tem importância quando um dos elementos do casal tem alterações genéticas, em casos de abortamentos repetidos, e em alguns casos de infertilidade sem causa determinada (infertilidade sem causa aparente -ISCA).

PGT-M: neste teste, são detectadas alterações genéticas específicas (monossômicas) no embrião, passíveis de serem herdadas dos pais. A transferência de embriões sem essa alteração permite que a doença não continue na família. É o caso de doenças como telassemia (um tipo de anemia), retinoblastoma (tumor ocular), câncer de mama hereditário, fibrose cística (doença que afeta as secreções do corpo), hemofilia (distúrbio de coagulação do sangue) e outras.

PGT-P: teste de rastreamento, que avalia o potencial do embrião vir a ter doenças como diabetes, câncer de mama, esquizofrenia, doença coronariana, hipertensão e outras. Este tipo de teste não garante a presença ou não da doença: indica apenas o risco de vir a desenvolvê-la.

PGT-SR: detecta alterações na estrutura dos cromossomos, que podem eventualmente levar a falhas de implantação e abortamentos. Em algumas ocasiões, os pais podem apresentar essas alterações, mesmo sendo saudáveis, e transmití-las ao embrião. Em outras, o embrião apresenta a alteração, mesmo sem concorrência dos pais.

Testes genéticos pré-implantacionais não têm aplicação para todos os pacientes. Sua indicação deve ser criteriosa, feita pelo médico assistente, com a concorrência de um médico Geneticista.