Microdeleção de cromossomo Y

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887414_51567953A azoospermia – ausência de espermatozoides no sêmen – pode ser classificada em obstrutiva ou em não obstrutiva (de produção). Dentre as principais causas da azoospermia não obstrutiva, destaca-se a microdeleção de cromossomo Y.

O cromossomo Y é o responsável pela diferenciação sexual masculina, e abriga, dentre outros, genes responsáveis pela espermatogênese. Em torno de 10% dos pacientes com azoospermia não obstrutiva apresentam deleções de alguns desses genes em regiões diferentes do cromossomo.

De acordo com a região, é possível determinar se a intervenção cirúrgica será benéfica, ou seja, se há espermatozoides no testículo. Nesse teste, o DNA extraído de leucócitos presentes no sangue periférico é amplificado, buscando verificar a presença (ou não) desses genes.